모야모야병의 숨겨진 위험과 최신 치료법

모야모야병의 숨겨진 위험과 최신 치료법

모야모야병은 국내외적으로 생소하게 여겨지지만, 실제로는 많은 이들의 뇌 건강을 위협하는 희귀 뇌혈관 질환입니다. 특히 아시아권, 그중에서도 한국과 일본에서 높은 유병률을 보이며, 매년 신규 환자가 꾸준히 증가하고 있어 경각심이 요구됩니다. 많은 사람이 질환의 존재조차 알지 못하는 가운데, 자신도 모르게 위험에 노출될 수 있다는 사실은 우리에게 중요한 질문을 던집니다. 과연 당신의 뇌는 이 치명적인 질환으로부터 안전한가요?

이 병은 특별한 원인 없이 뇌에 혈액을 공급하는 주요 동맥이 점진적으로 좁아지거나 막히면서, 부족한 혈류를 보충하기 위해 가느다란 비정상적인 혈관들이 마치 아지랑이처럼 피어나는 특징을 가집니다. 이러한 모습 때문에 일본어로 '담배 연기가 피어오르는 모습'을 뜻하는 '모야모야'라는 이름이 붙었습니다. 발병 원인이 명확하게 밝혀지지 않아 더욱 예측하기 어려운 이 질환은 방치 시 뇌졸중, 뇌출혈 등으로 이어져 심각한 후유증을 남기거나 심지어 사망에 이를 수도 있습니다.

소아와 성인에게 각기 다른 양상으로 발현되며, 증상이 비특이적이어서 초기 진단이 어려운 경우가 많습니다. 당신의 뇌 건강을 지키기 위해 이 숨겨진 위험에 대해 깊이 알아볼 필요가 있습니다. 그렇다면 최적의 해결책은 과연 무엇일까요?

모야모야병 환자의 뇌혈관 조영술 이미지: 뇌혈관이 좁아지고 비정상적인 미세 혈관들이 관찰된다.

모야모야병, 왜 10명 중 9명이 모를까?

모야모야병은 일반인들에게 잘 알려지지 않은 희귀 질환이지만, 그 심각성은 결코 간과할 수 없습니다. 건강보험심사평가원 자료에 따르면, 국내 모야모야병 환자는 2018년 1만1860명에서 2023년 1만7459명으로 5년 새 47.2% 증가했습니다. 이는 매년 약 1000명 이상의 신규 환자가 발생하고 있음을 의미합니다.

특히 이 질환은 주로 한국인과 일본인에게서 많이 발생하며, 서양인에 비해 발병률이 압도적으로 높습니다. 국내 통계청 자료가 명확히 제시되지 않아 정확한 유병률은 알기 어려우나, 이웃 나라인 일본과 비슷한 수준으로 인구 100만 명당 1명 정도로 추정됩니다. 이처럼 높은 유병률에도 불구하고 질환에 대한 대중적 인식이 낮은 이유는 비특이적인 초기 증상과 희귀성 때문으로 풀이됩니다.

이 질환은 주로 한국인과 일본인에게서 많이 발생하며, 서양인에 비해 발병률이 압도적으로 높습니다

소아와 성인, 발현 양상이 다른 모야모야병의 증상

모야모야병은 발병 연령에 따라 증상 발현 양상이 다르게 나타나는 특징이 있습니다. 소아 환자는 주로 뇌허혈 또는 뇌경색으로 발병하며, 울거나 심한 운동, 뜨거운 음식 섭취 등으로 인해 과호흡이 유발될 때 일시적으로 팔다리에 힘이 빠지는 운동마비, 언어장애, 시야 장애 등의 증상을 보입니다. 전신 발작이나 혼수상태를 동반하는 경우도 있으며, 초기 증상이 반복될 경우 영구적인 신경학적 손상으로 이어질 수 있습니다.

반면 성인 환자는 상당수에서 뇌출혈로 발병하는 경향이 있습니다. 이는 모야모야병으로 인해 새로 생성된 비정상적인 혈관들이 매우 약하여 파열될 가능성이 높기 때문입니다. 성인 환자의 경우 두통, 의식 장애, 간질 발작, 인지 기능 저하 등 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 발병 시기 또한 특이하게도 소아에서는 10세 전후, 성인에서는 40~50대에 많이 발생하는 양상을 보이며, 성별로는 남성보다 여성이 약 2배 더 많다는 특징을 가집니다.

원인 미상 희귀 질환, 진단과 치료의 중요성

모야모야병의 정확한 발병 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 유전적 요인, 감염을 통한 자가면역 반응, 환경적 요인 등 여러 가설이 제기되고 있으나, 명확한 원인으로 확인된 것은 없습니다. 다만, 환자의 약 10~15%에서 가족력이 확인되며, 특히 RNF213이라는 유전자의 변이가 동아시아인에게 높은 빈도로 나타나 유전적 연관성이 큰 것으로 알려져 있습니다.

모야모야병 진단은 주로 뇌 자기공명혈관조영술(Brain MRA), 뇌 컴퓨터단층혈관조영술(Brain CTA), 카테터 뇌혈관조영술 등을 통해 이루어집니다. 특히 뇌혈관조영술은 모야모야병 확진을 위한 표준적인 검사 방법으로 사용됩니다. 현대 의학으로 모야모야병 자체를 완치하기는 어렵지만, 질병의 진행으로 인한 추가적인 신경학적 결손을 최소화하고 뇌졸중 및 뇌출혈의 위험을 줄이는 데 초점을 맞춘 치료가 중요합니다.

모야모야병의 치료 전략: 수술적 치료와 일상 관리

현재까지 모야모야병의 진행을 막는 내과적 치료는 없으며, 수술적 치료가 유일한 효과적인 방법으로 알려져 있습니다. 수술의 목표는 뇌의 혈류를 개선하여 허혈을 예방하고, 취약한 측부 혈관을 감소시켜 출혈 위험을 줄이는 것입니다. 주로 뇌혈관 우회로 수술(바이패스 수술)을 시행하여 뇌로 가는 혈류를 증진시킵니다. 모야모야병은 양측성으로 나타나는 경우가 많으므로, 대개 두 번에 걸쳐 수술이 진행됩니다. 증상이 나타나거나 뇌 혈류가 많이 감소된 쪽의 뇌부터 수술을 하며, 두 번째 수술은 첫 수술 후 2~6개월 사이에 이루어집니다.

수술적 치료 외에도 일상생활에서의 관리가 매우 중요합니다. 탈수를 유발할 수 있는 격렬한 운동이나 과호흡을 야기하는 활동은 삼가야 합니다. 흡연과 과도한 음주는 혈관 건강에 치명적이므로 반드시 피해야 합니다. 또한, 싱겁고 균형 잡힌 식단을 유지하고, 스트레스를 관리하여 심신의 안정을 취하는 것이 중요합니다. 만약 뇌허혈 증상이 발생하면 즉시 앉거나 누워서 머리를 낮춰 뇌 혈류량을 증가시키는 응급조치를 취하고, 바로 응급실로 내원해야 합니다.

뇌혈관 조영술 외에도 자기공명영상(MRI), 컴퓨터단층촬영(CT), 뇌혈류 스캔(SPECT, PET) 등의 검사들이 진단 과정 및 질병의 진행 상태를 평가하는 데 활용된다.

국내 연구 현황과 미래 전망

국내 의료진들은 모야모야병에 대한 연구와 치료에 많은 노력을 기울이고 있습니다. 특히 서울대학교어린이병원은 2023년 1월 단일기관 최초로 모야모야병 어린이 수술 1000례를 달성하며 세계적인 수준의 치료 역량을 입증했습니다. 최근 서울대학교병원 연구팀은 모야모야병 수술 후 발생하는 과관류증후군의 발생 기전을 밝혀내기도 했습니다. 이러한 연구는 난치 질환인 모야모야병의 치료 가능성을 높이는 데 기여하고 있습니다.

유전적 요인으로 알려진 RNF213 유전자 변이에 대한 연구도 활발하게 진행되고 있으며, 이를 활용한 조기 진단 및 치료법 개발에 대한 기대감도 높아지고 있습니다. GC녹십자의료재단과 같은 기관에서는 RNF213 유전자 검사를 통해 모야모야병 진단에 도움을 주고 있습니다. 국내 연구진들의 지속적인 노력은 모야모야병 환자들에게 희망을 주며, 더 나은 치료와 예방을 위한 길을 열고 있습니다.

모야모야병은 당신의 예상보다 가까이 있을 수 있는 질병입니다. 건강한 뇌를 지키기 위해서는 질환에 대한 인식을 높이고, 의심 증상이 있다면 주저 없이 전문 의료기관을 찾아 정밀 진단을 받아야 합니다. 조기 발견과 적절한 치료만이 건강한 삶을 영위하는 데 필수적입니다.

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